GENOTIPO

se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidospor una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

FENOTIPO

En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la expresión del genotipo más la influencia del medio.

El botánico holandés Wilhelm Johannsen acuñó tanto el término gen como la distinción entre genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un gen de interés particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinación de los alelos que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocará normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los términos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:

1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no están siempre correlacionados directamente. Algunos genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales. Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que se conoce como pleiotropismo. La distinción entre genotipo y fenotipo se constata a menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de la hemofilia en su cuerpo, aunque éstos no tenían efecto en la salud de los padres. Los padres, en este caso, se llaman portadores . La gente sana que no es portadora y la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen distintos genotipos).
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   http://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo
   http://es.wikipedia.org/wiki/Fenotipo
   
   
   
   

Homocigosis

Formación de un zigoto por la unión de dos gametos que tienen uno o más pares de genes idénticos. 

El material genético se encuentra en el nucleo de la célula, organizado en cadenas de ADN que forman los cromosomas. Cada cromosoma tiene múltiples genes, que es un código que le indica a la célula qué y cómo fabricar una proteina.

Un individuo tiene 2 copias de cada gen, denominadas alelo materno y alelo paterno.

Cuando los 2 alelos de un gen son idénticos, se denomina homocigoto para ese gen.

Heterocigota es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

La condición de heterocigota se denomina heterocigosis.

El número de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis) está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar . 2 3355 gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el universo.

Dominancia y Recesividad

Dominancia y Recesividad

Dominancia: En genètica el termino alelo dominante se referie al miembro de un par elèlico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recinido una copia de cada padre (combinaciòn homocigota) como en dosis simple, en la cual una solo de los padres aportò el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los genes dominantes son los que màs predominan, como los ojos azules de color cafè en vez de los verdes o azules. Un fenotipo dominante es aquel que està determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que està presente. Es decir , si por ejemplo contemplamos el clor de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante , aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor serà roja.

Recesividad: Por otra parte, el tèrmino alelo recesivo se aplica al miembro de un par alèlico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante està presente. Para que este alelo se observa en el denotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenintes uno de cada progenitor. Un fenotipo es tdo lo contrario a uno dominante . Los alelos que determinen el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontar una flor blanca esta debera tener ùnicamente los alelos que determinen su color blanco.

http://wwwbiologiaander.blogspot.com.ar/2010/11/dominancia-y-recesividad.html

Alelo

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar delcromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.

El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Definición en genética mendeliana

Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos: uno que determina el color verde y otro que determina el color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal, salvaje o silvestre", mientras que los alelos correspondens es decir los que se encuentran en la hebra, podrían ser por sí mismos muchos más abundantes, otros más escasos, se conocen como "alelos mutantes". Así, de forma general, con dos alelos (a₁ y a₂) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides:

• Dos alelos: a₁, a₁ (homocigoto para el alelo a₁)
• Dos alelos: a₂, a₂ (homocigoto para el alelo a₂)
• Un alelo a₁ y otro a₂: (heterocigoto: a₁, a₂)

Tipos de alelo

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.

Toda característica genéticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homólogos, que se denominan alelos.

• Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.
• Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.

En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:

• Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.
• Alelos recesivos: aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo

LOCUS

Es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus, heterocigotos.

Cromosoma.

(1) Cromátida. Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.
(2) Centrómero. Punto donde las dos cromátidas contactan, y donde se unen los microtúbulos.
(3) Brazo corto
(4) Brazo largo.

http://es.wikipedia.org/wiki/Locus

Leyes de Mendel

Después de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando como se transmitían las características de los padres en varias generaciones, el botánico Gregor Mendel planteó las leyes básicas de la transmisión de la herencia.

Durante sus observaciones Mendel encontró que las características o rasgos almacenados de manera codificada en los genes podían corresponder a características puras homocigotas o características híbridas heterocigotas, en este último caso se trata de un par de características alternativas de las cuales una es dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la dotación genética y puede hacerse visible en las siguientes generaciones.

Con base en lo anterior Mendel formuló las siguientes leyes:

Ver video sobre las leyes de mendel aquí clic

Primera ley de Mendel - Ley de la Uniformidad

Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Como cada uno de los progenitores es homocigoto, solo le puede pasar a la descendencia el único alelo o variante del gen que porta.

Segunda ley - Ley de la Segregación

Los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación (F1), reaparecen en la segunda (F2) en proporción de 1:3 uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos

Ley de la transmisión independiente o de la independencia de caracteres

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante AA y verde recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll), estos caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se habla de cruces dihíbridos.

Esto se observa mejor mediante un cuadro de Punnet que permite visualizar las posibles combinaciones para los cruces de caracteres.

Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron:

• plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que sus alelos eran idénticos y se pueden denominar convencionalmente AA
• plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales denominaremos aa
• plantas híbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa
• plantas puras de arveja con semillas lisas como característica dominante, LL
• plantas puras de arveja con semillas rugosas como característica recesiva, ll
• plantas híbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll

http://www.unad.edu.co/curso_biologia/leyesherencia.html